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6 mayo, día internacional de la osteogénesis imperfecta
6 mayo, día internacional de la osteogénesis imperfecta

Subido por Jorge Alberto López

 

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. 

El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en síntomas como la fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente), cara en forma triangular, sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta, dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes), tono de voz agudo, estatura baja, musculatura débil, escoliosis, entre otros.

El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por especialistas médicos. Cada vez está adquiriendo más importancia las pruebas genéticas.

La enfermedad dura toda la vida, requiriéndose cuidados y control desde antes del nacimiento (si es posible y si está diagnosticado): estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos, y controles ecográficos...
Posteriormente, son necesarios cuidados neonatológicos esenciales: información y orientación a la familia; movilización precoz para evitar la tendencia a las fracturas repetitivas.

 

Fuente: FEKOOR

http://fekoor.com/noticias/2016-05-06/mundial-osteogenesis-imperfecta.html

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